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SINDROME DE DOWN
No dia 21 de março, celebramos o Dia Internacional da Síndrome de Down! A cada ano que passa, a voz das pessoas com a deficiência e daqueles que vivem e trabalham com elas se torna mais forte.
O que é Síndrome de Down?
É uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.
Diagnóstico
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.
Fala e comunicação
Os indivíduos acometidos por está síndrome devem ser acompanhados por um fonoaudiólogo logo após o nascimento, pois a hipotonia torna a musculatura da face e da boca mais “molinha”, o que pode prejudicar a amamentação e, posteriormente, o seu desenvolvimento. A regularidade e o enfoque do trabalho realizado vão depender das necessidades dos pais e da criança em diferentes fases da vida. De modo geral, este profissional poderá tratar das seguintes questões:
– Articulação dos sons, linguagem oral, leitura e escrita;
– Dificuldades de alimentação, como sugar, mastigar e engolir;
– Coordenação entre as funções orais e a respiração;
– Fortalecimento da musculatura da face e da boca.
A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down.
O Dia Internacional da Síndrome de Down (21/3) foi criado pela Down Syndrome International e é comemorado desde 2006. A data escolhida foi 21 de março (21/3) para representar a singularidade da triplicação (trissomia) do cromossomo 21, que causa esta ocorrência genética. O objetivo do dia é celebrar a vida das pessoas com síndrome de Down e disseminar informações para promover a inclusão de todos na sociedade.
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